PENGERTIAN ALBINO
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder.
Albino adalah sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.
Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Sebenrnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.
Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.
PENYEBAB
ALBINO
Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditransmisi
melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat
membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino adalah hasil dari kelainan
biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua,
walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada
mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada
perubahan dari produksi melanin dalam tubuh.Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase-positif, enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional diproduksi.
Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif tertentu, sehingga seorang anak albino dapat muncul dari orang tua yang tidak albino. Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino.
Karena penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah bagi orang biasa.
TIPE-TIPE ALBINO
Ada dua
kategori utama dari albino pada manusia :
1. Oculocutaneous albinism
Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
1. Oculocutaneous albinism
Albino jenis ini adalah albino yang sering kita temui pada penderita albino. (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
Tubuh
penderita albino ini secara total tidak bisa memproduks pigmeni melamin
sehingga penderita tidak memiliki warna pada bagian tubuh seperti mata, rambut,
dan kulit.
2. Ocular albinism
Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangakan pada rambut dan kulit mereka normal. Tetapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya. Albino biasanya menyerang bagian kulit dan mata sehingga keduan bagian tersebut tidak bisa berfungsi sebagai mana mestinya. Seperti pada mata penderita albino sering sekali mengalami seperti berikut :
- Photophobia : hipersensivitas pada cahaya terang.
- Strabismus : mata yang cenderung suka menutup seperti orang yang mengantuk
- Amblyopia : tidak jelas dalam melihat sesuatu karena buruk nya transmisi sinyal ke otak.
2. Ocular albinism
Albino jenis ini hanya kehilangan pigmen pada mata, sedangakan pada rambut dan kulit mereka normal. Tetapi ada juga yang memiliki penampilan warna mata normal biarpun mata mereka tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya. Albino biasanya menyerang bagian kulit dan mata sehingga keduan bagian tersebut tidak bisa berfungsi sebagai mana mestinya. Seperti pada mata penderita albino sering sekali mengalami seperti berikut :
- Photophobia : hipersensivitas pada cahaya terang.
- Strabismus : mata yang cenderung suka menutup seperti orang yang mengantuk
- Amblyopia : tidak jelas dalam melihat sesuatu karena buruk nya transmisi sinyal ke otak.
Tipe lain,
yakni :
- Recessive total albinism with congenital deafness
- Albinism black-lock cell-migration disorder syndrome (ABCD)
- Albinism-deafness syndrome (ADFN) (yang sebenarnya lebih berhubungan dengan vitiligo).
GEJALA DAN
TANDA ALBINO
Dengan test
genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut variasinya, tetapi
tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA disorders yang dapat
menyebabkan albino disertai dengan masalah medis lain yang dapat diobati.
Gejala-gejala dari albino dapat diobati dengan berbagai macam metode.
Umumnya
kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :
• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
• Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).
• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.
• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
• Strabismus (”crossed eyes” or “lazy eye”).
• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.
Hilangnya
pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya matahari,
sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya menghindari cahaya
matahari atau melindungi kulit mereka.
Memang
penyikit albino tidak bisa sembuh total secara keseluruhan tetapi ada beberapa
cara yang dilakukan untuk memeprbaiki kualitas hidup mereka menjadi lebih baik.
Yang harus dilakukan adalah melindungi mata dari cahaya terang dan juga
melindungi kulit agar tidak terbakar dari cahaya matahari.
CARA
MENGOBATI ALBINO
Albino
adalah suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan, tetapi ada
beberapa hal kecil yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup. Yang
terpenting adalah memperbaiki daya lihat, melindungi mata dari sinar terang,
dan menghindari kerusakan kulit dari cahaya matahari. Kesuksesan dalam terapi
tergantung pada tipe albino dan seberapa parahnya gejala. Biasanya, orang
dengan ocular albinism lebih mempunyai pigmen kulit normal, sehingga mereka
tidak memerlukan perlakuan khusus pada kulit.
- · Pembedahan
Pembedahan
adalah salah satu cara untuk mengobati beberapa kelainan mata yang terjadi pada
penderita albino. Memang sih tidak 100% sembuh tetapi paling tidak mata mereka
bisa berfungsi dengan baik.
- · Bantuan Daya Lihat
Penggunaan
kacamata juga dapat membantu penderita albino. Kebanyakan penderita albino
cocok menggunakan lensa bifocals, kacamatas baca, dan juga lensa kontak
berwarna.Kacamata dan ‘bantuan daya lihat’ lain dapat membantu orang albino,
walaupun daya lihat mereka tidak dapat dikoreksi secara lengkap. Beberapa
penderita albino cocok menggunakan bifocals (dengan lensa yang kuat untuk
membaca), sementara yang lain lebih cocok menggunakan kacamata baca.
- · Perlindungan terhadap Sinar Matahari
Penderita
albino yang tidak mempunyai pigmen melamin yang berfungsi melindungi kulit dari
sinar matahari dan radiasi sinar ultraviolet. Karena itu mereka harus
melindungi diri mereka dengan mengunakan sunblock, sunscreen, dan dilarang
terkena sinar matahari.
sumber:
0 komentar:
Posting Komentar